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        哥倫比亞大學教授揭示遺傳變異影響多重性狀

        2016-5-25 21:26:47  

         

        2016年6月13號,國際學術權威刊物自然出版集團旗下子刊《Nature Genetics》雜志上在線發表了美國紐約哥倫比亞大學Joseph K Pickrell研究員的一篇研究論文,論文報告了能引起超過1種人類疾病或性狀的遺傳變異。研究顯示,表面似乎無關的癥狀,例如偏頭疼和冠狀動脈疾病,可能與潛在遺傳因素部分重疊??茖W家還鑒別出一些性狀可能與其他性狀互為因果效應的情況。

        全基因組關聯研究能識別與一種性狀在統計學上相關的遺傳變異,以及可能導致一種特征的變異。與多重性狀有關的變異有助于理解基因的分子功能和不同性狀間的聯系。但針對多重性狀的大部分研究只關注之前被認為有關聯的性狀。

        Joseph Pickrell和同事分析了42種性狀和疾病的全基因組關聯數據,這些數據來自識別遺傳重疊的現有大規模數據集。

        這些性狀包括人體測量特征(例如身高、BMI和鼻子尺寸)、神經學疾病(例如阿爾茨海默氏癥和帕金森病)和易感染性(例如兒童期耳部感染和扁桃體切除術)。他們找到與至少兩種性狀有關的341個遺傳變異位點。例如,數個與女性月經初潮期較晚(青春期開始的標志)有關的變體,也與男性變聲期較晚、BMI數值低、兩性體重增加和禿斑風險降低等有關。

        該研究發現了這些相關性狀與青春期時間的因果作用的統計證據。作者還發現,增加精神分裂癥風險的個體遺傳變異和兩種自體免疫疾病——克隆氏癥和潰瘍性結腸炎——之間的微弱聯系。


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